Medizinische Genetik: Mosaicism in genetic tumour syndromes

Boros, Matej; Bourdeaut, Franck; Fleischmann, Lara S.; Siebert, Reiner; Bens, Susanne

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Title:: Medizinische Genetik

Publication:: Berlin: de Gruyter

Note:: Gesehen am 12.04.2023; Archivierung/Langzeitarchivierung gewährleistet; 206!läuft weiter(26-10-20)

Scope:: Online-Ressource

ISSN:: 1863-5490

ZDB-ID:: 2163157-8

VÖBB-Katalog:: 35409773

Keywords:: Humangenetik ; Zeitschrift ; Zeitschrift ; Online-Publikation

Classification:: Medizin

DDC Group:: 610 Medizin

Collection:: Medizin

Copyright:: Rights reserved

Accessibility:: Eingeschränkter Zugang mit Nutzungsbeschränkungen

Article

Author:: Boros, Matej; Bourdeaut, Franck; Fleischmann, Lara S.; Siebert, Reiner; Bens, Susanne

Title:: Mosaicism in genetic tumour syndromes

Publication:: Berlin: de Gruyter, 2025

Language:: English

Information:: Abstract: Inherited pathogenic variants in a series of cancer-associated genes cause monogenic genetic tumour syndromes (GTS). Nevertheless, in a subset of tumour-predisposed individuals, such variants have not been inherited through the germline but arose early in (embryonic) development. In such “constitutional mosaics”, the degree of mosaicism across different tissues may affect the severity of disease phenotype. In this review, the focus lies on genetic mosaicism in selected common GTSs, its implications for the phenotype and patient care, as well as assessment of offspring transmission risks and technical aspects of constitutional mosaicism detection. Constitutional mosaicism has been detected in varying frequencies in different GTS, often exceeding 10 % of tumour-predisposed patients lacking pathogenic germline variants. Notably, constitutional mosaicism will be missed in many instances by low-coverage sequencing, including low-coverage exome and whole-genome sequencing. Thus, the present review emphasises the need for comprehensive mosaicism testing across various tissues, particularly in seemingly sporadic cases with otherwise typical features of a GTS to improve diagnostic accuracy and patient care in GTSs.

Scope:: Online-Ressource

Note:: Open Access; Archivierung/Langzeitarchivierung gewährleistet

Keywords:: genetic mosaicism ; genetic tumour syndromes

Classification:: Medizin

URN:: urn:nbn:de:101:1-2511090447409.217862949298

Collection:: Medizin

Copyright:: CC BY

Accessibility:: Free Access

Full text

27 
Kopf zur Erde senkte, so daß das schöne Gesicht nicht zu 
sehen war, erklärte auf Befragen des Vorsitzenden: Ich 
habe nichts mehr zu sagen. Der Vorsitzende gab alsdann 
den Geschworenen die Rechtsbelehrung. Auf Wunsch der 
Geschworenen wurde ihnen der Revolver, die Patronen, der 
Mulf der Angeklarten und deren durchschossener Hut in 
das Beratungszir ‘tgegeben. 
Nach etwa “ing verkündete der Ob- 
mann, Profess- "nrenen haben die 
Angeklagte dı 
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erkannt. 
Staat 
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solle. Andererseu. 
man muß aber berücks:. 
um einen Menschen der dıe ... 
peinigt und verfolgt hat. Unter Bert... 
Jugend der Angeklagten beantrage ıv. 
sechs Monate Gelängnis und Anrechnung 
Teiles der Untersuchungshalt. — Verteidiger Justizra: 
Friedmann: Falls der Gerichtshof nicht den $ 317 der 
Stralprozeßordnung anwenden will, habe ich keine Aus- 
führungen zu machen. Das Gericht wird wissen, welche 
Strafe es nach dem Spruche der Geschworenen zu finden 
hat. Jedenfalls beantrage ich die Haitenlassung der Ange- 
klagten. — Nach kurzer Beratung des Gerichts verkündete 
der Vorsiizende, Landgerichtsrat Schlichting, folgendes 
Urteil: 
Innerhalb des Rahmens, den der Spruch der Herren 
Geschworenen gezogen, hatte das Gericht die Sirafle fest 
057% 
zustellen. Das Gericht hat folgendes geprüft: Die Ange- 
klagte hatte vom Vater nicht nur die Intelligenz, sondern 
auch den Leichtsinn geerbt, und so war es für sie not- 
wendig, daß ‚sie eine besonders starke moralische Stütze 
durch ernste und sorgsame Erziehung erhielt. Ihr fehlte 
das gute Elternhaus, die sorgfältigen Eltern, die einem 
jungen Mädchen einerseits eine gewisse Freiheit lassen, 
andererseits aber auch mit Strenge darauf sehen, daß die 
Grenzen dieser Freiheit nicht überschritten werden. Sie 
kam in die Großstadt, wo die Verlockungen an sie heran- 
tiraten und wo eine besondere Kontrolle durch zuverlässige 
Freundinnen besonders notwendig gewesen wäre. Der 
Boden für sie war vorbereitet; sie ging ein Liebesverhältnis 
ein mit einem Mann, der in anderen Kreise wie sie lebte. 
50 ideal das gewesen sein mag, €S bestand doch eine Kluft 
‘schen ihnen. Bei der sinnlichen Natur und der ihr 
Anden Erotik blieb noch ein Plaiz für einen Zwei- 
"ann war das Gegenstück von Dr. St., und 
Laftes an sich hatte, so war dies viel- 
“ote reizte. „Einen Kuß auf dei- 
“rieb sie und dies beweist, 
* bildet unterhalten 
Moppelnatur 
» von 
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Bei in. sich zu dem 
Schritt, der . ‚Alte. In dieser 
Verfassung hat Sı. lie Herren Ge- 
schworenen als Totschi: die sie ihr mil- 
dernde Umstände bewilligt habe... hat der Gerichts- 
hof, in Erwägung, daß sie trotz ı ı_r Intelligenz eine 
mangelhafte moralische Bildung besaß und sich in einer

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