Berliner Adreßbuch:

Bibliographic data

Periodical

Title:: The journal of pediatric endocrinology and metabolism

Publication:: Berlin [u.a.]: de Gruyter

Scope:: Online-Ressource

ISSN:: 2191-0251

ZDB-ID:: 2583847-7

VÖBB-Katalog:: 15261592

Keywords:: Zeitschrift

Classification:: Medizin

Collection:: Medizin

Copyright:: Rights reserved

Accessibility:: Eingeschränkter Zugang mit Nutzungsbeschränkungen

Article

Author:: Kolkiran, Abdulkerim; Daşar, Tuğba; Sezer, Abdullah

Title:: MMP13-related metaphyseal dysplasia: a differential diagnosis of rickets

Publication:: Berlin [u.a.]: de Gruyter, 2025

Language:: English

Information:: Objectives: MMP13-related metaphyseal dysplasia Spahr type, is an extremely rare skeletal disorder, and only a dozen patients with a confirmed molecular diagnosis have been reported. It is characterized by mild short stature, genu varum, and metaphyseal irregularities including fraying, splaying, and cupping of the long bones. The disorder is in the differential diagnosis of rickets, a relatively common disorder in childhood that shares similar clinical and radiological features with metaphyseal dysplasia. Case presentation: Herein, we present a 39-month-old girl patient who was initially evaluated for rickets due to mild short stature, bowing of the lower extremities, and metaphyseal changes. Biochemical tests including calcium, phosphate, alkaline phosphatase, and vitamin D levels were all within normal ranges. Radiographies revealed advanced bone age, mildly enlarged epiphyses, wide and irregular metaphyses of the long tubular bones, mildly thickened long tubular bones, and coxa vara. Clinical exome sequencing identified a homozygous variant in the MMP13 gene, confirming the diagnosis of metaphyseal dysplasia Spahr type. Conclusions: We emphasize that metaphyseal dysplasias mimic the clinical and radiographic features of rickets and play a significant role in the differential diagnoses, particularly in patients presenting with short stature, genu varum, and metaphyseal irregularities, despite the absence of biochemical abnormalities. In accordance with the Nosology of Genetic Skeletal Disorders: 2023 Revision, we reinforce the dyadic naming system for the two groups of MMP13-related metaphyseal dysplasia, differentiated solely by their inheritance patterns, which also exhibit consistency with the location of the variants.

Scope:: Online-Ressource

Note:: Kein Open Access; Archivierung/Langzeitarchivierung gewährleistet

Keywords:: clinical exome sequencing ; MMP13-related autosomal recessive metaphyseal dysplasia ; skeletal dysplasia ; Spahr type

Classification:: Medizin

URN:: urn:nbn:de:101:1-2511010629096.500174195689

Collection:: Medizin

Copyright:: Rights reserved

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66 — „Verwirrung?“ warf Florian Schnick ein. „Möocht' gern wissen, wo da die Verwirrung herkommen soll! Da ist alles so klar und so schön gesagt, daß man nur wünschen könnt', es wär' den zehnten Teil so schön in unsrem wirklichen Leben. Wie glücklich müßten wir sein, wenn wir so mit einem Schlage alles umdrehen könnten, und wenn der Schneidergeselle aus Magde⸗ burg der Welt seine neuen Gesetze könnt' geben, wie damals der Solon den alten Griechen, oder der Moses den Juden!“ „Das ist's ja leider, lieber Florian, dieses wenn!“ meinte Hans Hartung gutmütig. „Die Zeiten sind vorbei, in denen ein Prophet aufstand und sein Volk ins gelobte Land führte, das da von Milch und Honig floß. Solch ein Prophet will der Weit⸗ ling sein, und weil er das sein will und die Dinge nicht sieht, wie sie sind, so bleibt er eben ein geist⸗ reicher Schwärmer, der für die Wirklichkeit nicht viel bedeutet. Einen Geheimbund, eine gläubige Sekte kann er wohl um sich sammeln, und allenfalls auch eine dumme Verschwörung anstiften — damit aber ist dem Proletariat, den Ausgebeuteten und Bedrück⸗ ten, noch für keinen Pfifferling geholfen.“ „Weil die Bosheit, und die Dummheit, und die Gleichgültigkeit der Menschen sich der Vernunft ent⸗ gegenstellen,“ fiel Florian ihm hitzig ins Wort, „und weil namentlich der Geldsack dagegen schreit, der die Quelle ist von all dem Uebel.“ „Der Geldsack!“ sagte Hans mit leiser Ironie. „Sie sprechen da ganz wie der Weitling, Freund Schnick. Wie ich ihn vor zwei Jahren in Brüssel kennen lernte, da hatt' er auch nichts weiter im Munde als

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